Seltene Krankheiten machen viele betroffen
In der Schweiz sind mehr als eine halbe Million Menschen von einer Seltenen Krankheit betroffen. Wir setzen uns täglich dafür ein, seltene Krankheiten schneller diagnostizieren zu können und somit die Chancen für die Patient*innen auf ein normales Leben zu verbessern.
Meist sind Seltene Krankheiten lebensbedrohend oder chronisch beeinträchtigend. Leider gibt es bisher gerade einmal für 5% der Seltenen Krankheiten eine wirksame Behandlung.2 Beispiele dafür sind die Hämophilie – im Volksmund auch als «Bluterkrankheit» bekannt oder die Duchenne Muskeldystrophie, welche sich als Muskelschwund äussert.
Bis eine Seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert wird, vergehen Jahre. Deshalb setzen wir uns einerseits für die signifikante und nachhaltige Verkürzung der Diagnosezeit und andererseits für die Entwicklung neuer Arzneimittel ein.
Da 80% der Seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind, stellen Gentherapien für Betroffene eine grosse Hoffnung dar. Eine Gentherapie verfolgt das Ziel, ein fehlerhaftes Gen – also einen «Merkmalsträger» – zu reparieren, auszuschalten, zu entfernen oder durch eine gesunde Kopie zu ersetzen. Dies, um die normale Funktion in betroffenen Geweben oder Zellen zu ermöglichen. Im Gegensatz zu herkömmlichen Arzneimitteln verfolgt die Gentherapie das Ziel, die Ursache gezielt zu behandeln.
Seit über 30 Jahren ist Pfizer in der Erforschung und Entwicklung von innovativen Therapien für Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen – sogenannten Orphan Drugs – tätig. Bis heute stellen wir über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen zur Verfügung. Dabei konzentrieren wir uns auf vier therapeutische Bereiche:
Seltene hämatologische Erkrankungen
Seltene endokrine/metabolische Erkrankungen
Seltene neurologische
Seltene kardiologische Erkrankungen